微卫星不稳定状态探究是一种通过分析基因信息来辅助健康决策的医学检测手段,在自贡已有多家合规机构开展此项服务。

检测涵盖哪些指标

本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,对同一个体的肿瘤组织和正常组织(血液白细胞)进行配对检测。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点(Penta C、Penta D、Amelogenin为质控对照位点),按照NCI标准判定:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定,提示dMMR错配修复缺陷),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌MSI-H患者预后较好且不能从5-FU单药辅助化疗获益。不能发现:MSI-L与MSS在治疗选择上无明显差异,免疫治疗获益较小;本方法对肿瘤细胞含量<30%的生物样本存在假阴性风险;不直接识别具体哪个MMR基因突变,阳性检验结果仅提示需进一步做胚系MMR基因测序确认是否为林奇综合征。

什么人应该考虑检测

  • 结直肠癌确诊患者,尤其是II期者需在术后1个月内明确MSI状态以决定是否避免5-FU辅助化疗
  • 晚期实体瘤患者(胃癌、子宫内膜癌等)在PD-1免疫治疗前,需明确是否为MSI-H以衡量获益
  • 临床怀疑林奇综合征的实体瘤患者,MSI检测是核心预筛手段,90%以上林奇综合征患者呈MSI-H
  • 手术后病理确认肿瘤细胞含量>50%的患者,此时采样可获得最准确结果(含量<30%不排除假阴性)
  • 需要与IHC-MMR联合检测的患者,建议先做MSI检测作为客观定量依据,再结合IHC结果互相验证
  • 非结直肠癌的泛实体瘤患者(如胆管癌、胰腺癌、卵巢癌等),在标准治疗进展后寻找免疫治疗机会时推荐检测

检测结果靠谱吗

本检测以NCI国际标准为判读金标准,采用6个高灵敏度单核苷酸重复位点,经多重荧光PCR和毛细管电泳片段分析,结果客观定量,避免IHC染色判读的主观差异。但需注意:当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能,建议病理科先行富集(如显微切割)。阳性结果(MSI-H)意义明确:所有实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗获益,II期结直肠癌患者可避免不必要的化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)不意味着无其他治疗机会,需结合临床实际情况选择方案。建议与IHC-MMR检测联合使用,结果不一致时进一步做MMR基因测序。报告周期5-10个工作日。

术后病理确诊后即可安排采样,无需空腹或特殊准备。样本要求:石蜡贴片(肿瘤组织)+ 血液(白细胞)配对送检。在自贡本地设有合作病理科可直接取材,也可通过全国邮寄服务寄送病理切片与外周全血。全程冷链运输保障样本质量。从采样到实验室接收通常2-3个工作日达成。

检测信息

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: 组织+血液(白细胞)

检测方法: NGS高通量测序

临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

报告周期: 10-15个工作日

参考价格: 1950元(2026年更新)

操作流程一览

  1. 临床医生根据实体瘤病理诊断(结直肠癌、子宫内膜癌等)开具MSI检测申请
  2. 在自贡指定的病理科或合作诊所采集石蜡贴片(5-8张)和静脉全血4-5ml(EDTA抗凝管,无需空腹)
  3. 样本经冷链物流配送至中心实验室
  4. 实验室接收后病理复核肿瘤细胞含量(要求>50%),若不足则通知加送或富集后重检
  5. 采用多重荧光PCR同时扩增正常组织与肿瘤组织的6个判读位点+3个对照位点
  6. 毛细管电泳分离扩增产物,专业软件对比分析正常与肿瘤组织片段大小差异
  7. 按NCI标准判定MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS),生成正式报告
  8. 报告在5-10个工作日内通过医院系统或电子报告渠道交付临床医生及患者

自贡微卫星不稳定状态分析机构推荐

自贡大安万核医学检测中心

地址: 四川省自贡市荣县旭阳镇南街187号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 自流井区、贡井区、大安区、沿滩区、荣县、富顺县

周边: 近荣县人民医院,荣县第一中学校旁,荣州广场附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.8分(302条评价 5星好评83% 4星好评15% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

自贡正规微卫星不稳定状态分析(MSI)采样点推荐:

1. 自贡大安万核医学检测中心

地址: 四川省自贡市大安区龙井街广华路544号

交通: 乘坐公交1路至广华站

周边: 近华商国际城,自贡市第四人民医院旁,广华山公园附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

2. 自贡贡井万核医学检测中心

地址: 四川省自贡市贡井区长土镇柏林街18号

交通: 乘坐公交10路至长土站

周边: 近自贡市精神卫生中心,贡井区妇幼保健院旁,贡井区体育场附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

3. 自贡自流井万核医学检测中心

地址: 四川省自贡市自流井区解放路57号

交通: 乘坐公交1路/10路/31路至解放桥站

周边: 近自贡市第一人民医院,自贡彩灯公园旁,自流井老街对面

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

4. 自贡沿滩万核医学检测中心

地址: 四川省自贡市沿滩区升坪街206号

交通: 乘坐公交26路至升坪街站

周边: 近沿滩区人民政府,沿滩区人民医院旁,沿滩区文体广场附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

四川其他微卫星不稳定状态分析机构:

1. 崇州万核医学检测中心(成都)

地址: 四川省成都市金堂县赵镇玉龙街461号

电话: 400-8381-255

2. 成都双流万核医学检测中心(成都)

地址: 四川省成都市双流区东升街道三强北路

电话: 400-8381-255

3. 江安万核医学检测中心(宜宾)

地址: 四川省宜宾市江安县江安镇竹都大道11号

电话: 400-8381-255

4. 荣县万核亲子鉴定基因检测中心(自贡)

地址: 四川省自贡市荣县旭阳镇南街187号

电话: 400-8381-255

5. 营山万核医学检测中心(南充)

地址: 四川省南充市营山县城三星路44号

电话: 400-8381-255

自贡三甲医院参考

1. 自贡市第三人民医院

地址: 四川省自贡市贡井区筱溪街胜利巷156号

电话: 0813-3319575

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 自贡市精神卫生中心

地址: 自贡市贡井区青杠林路138号

电话: 0813-5532100

资质: 三级甲等 / 专科医院

3. 自贡市妇幼保健院

地址: 自贡市大安区龙井街大楻桶路49号

电话: 0813-2203739

资质: 三级甲等 / 专科医院

4. 自贡市中医医院

地址: 自贡市自流井区龙汇南街1000号

电话: 0813-8211111

资质: 三级甲等 / 综合医院

你可能想知道的

问: 采样后我怎么知道检测进行到哪一步了?

您可以致电客服询问检测进度。样本接收后,我们会在5-10个工作日内完成检测并出具报告。实验室通常会在样本合格后开始上机检测,若因肿瘤细胞含量不足需要重新选样或补样,我们会及时通知您,请保持电话畅通。

问: 报告上NR21位点出现两个峰,但总判读是MSS,这是为什么?

NR21位点出现双峰通常提示该位点不稳定,但NCI判读标准要求≥2个位点不稳定才判定为MSI-H。如果仅NR21这一个位点出现异常(其他5个位点稳定),则判为MSI-L,临床按MSS处理。请查看报告结论处的整体判读,以最终MSI状态为准。单一位点的波动可能与检测噪声或肿瘤异质性有关,建议结合IHC结果确认。

问: 我查出MSI-H,还需要再做别的基因检测吗?

MSI-H 提示可能存在林奇综合征(90% 以上林奇患者 MSI-H),建议进一步做胚系 MMR 基因测序以确诊是否为遗传性。此外,若想全面评估免疫治疗机会,可考虑与 TMB(肿瘤突变负荷)联合检测,两者互补。具体请咨询临床医生,结合您的情况决定。

问: 我确诊了晚期胃癌,MSI检测能帮我判断是否适合免疫治疗吗?

可以。原报告明确:MSI-H的所有实体肿瘤患者,可能从PD-1免疫治疗中获益,胃癌也包括在内。如果您的检测结果为MSI-H,意味着免疫治疗(如帕博利珠单抗等)可能是有效的治疗选择,尤其在化疗效果不佳时。建议您与主治医生沟通,结合检测结果制定后续方案。

问: 这个检测能查出我肿瘤里所有基因突变吗?

不能。本检测是专门针对微卫星不稳定状态的定向分析,只检测NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27这6个单核苷酸重复位点的长度变化,不检测其他基因的突变、融合、扩增等。如果需要全面了解肿瘤基因突变,建议做NGS大Panel检测。

问: 我在自贡没有三甲医院,能直接找你们做吗?

本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。

问: 报告显示MSI-H,我是否要通知家人也去做检查?

是的,强烈建议您的一级亲属(父母、同胞、子女)进行遗传咨询和胚系MMR基因检测。林奇综合征是常染色体显性遗传,亲属有50%概率携带致病突变。即使暂不做基因检测,亲属也应从25岁开始定期进行结肠镜等肿瘤筛查。

问: 采样后我需要自己把样本寄到实验室吗?

不需要。您只需要按预约时间到采样点完成肿瘤组织(石蜡切片)和血液(白细胞)的采集,后续的样本运输、检测和报告出具全部由我们专业的冷链物流和实验室完成。您只需等待报告即可。

温馨提示

  • 本检测结果只对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,当肿瘤细胞含量低于30%不排除假阴性
  • 检测需配对样本(肿瘤组织+血液白细胞),缺一不可
  • MSI-H阳性者应进一步做胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
  • MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小,请结合临床实际情况选择治疗方案
  • 请结合IHC结果及其他检测结果综合使用,具体请咨询相关医院专科医师
  • 报告周期为5-10个工作日,具体以实验室实际排程为准
  • 本检测仅针对实体瘤组织样本,不适用于血液肿瘤筛查